medvisМедицинская визуализацияMedical Visualization1607-07632408-9516RDS-Media Ltd.10.24835/1607-0763-2018-3-17-25medvis-572Research ArticleГОЛОВАHEADНейровизуализационные характеристики изменений вещества головного мозга при генетической форме микроангиопатии (ЦАДАСИЛ)Neuroimaging signs of brain lesions in patients with gene-associated microangiopathy (CADASIL)КурочкинаН. С.KurochkinaN. S.

Курочкина Надежда Сергеевна – аспирант

125367 Москва, Волоколамское шоссе, д. 80

Nadezhda S. Kurochkina – postgraduate student

125367 Moscow, Russia, Volokolamskoe sh., 80

 

Nadia_sk@mail.ruМорозА. А.MorozA. A.

Мороз Анна Андреевна – аспирант

Москва

Anna A. Moroz – postgraduate student

Moscow

КоноваловР. Н.KonovalovR. N.

Коновалов Родион Николаевич – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник

Москва

Rodion N. Konovalov – cand. of med. sci., Senior Researcher

Moscow

АбрамычеваН. Ю.AbramychevaN. Yu.

Абрамычева Наталья Юрьевна – кандидат биологических наук, старший научный сотрудник

Москва

Natalya Y. Abramycheva – cand. of biol. sci., Senior Researcher

Moscow

КротенковаМ. В.KrotenkovaМ. V.

Кротенкова Марина Викторовна – доктор медицинских наук, руководитель отделения лучевой диагностики

Москва

Marina V. Krotenkova – doct. of med. sci., Head of the Department of Radiology

Moscow

ИллариошкинС. Н.IllarioshkinS. N.

Иллариошкин Сергей Николаевич – член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, научный координатор отделения нейродегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы

Москва

Sergey N. Illarioshkin – corresponding Member of RAS, doct. of med. sci., Professor, Scientific Coordinator of the Department of Neurodegenerative and Hereditary Diseases

Moscow

ФГБНУ “Научный центр неврологии”РоссияResearch Center of NeurologyRussian Federation201828062018031725Copyright © Курочкина Н.С., Мороз А.А., Коновалов Р.Н., Абрамычева Н.Ю., Кротенкова М.В., Иллариошкин С.Н., 20182018Курочкина Н.С., Мороз А.А., Коновалов Р.Н., Абрамычева Н.Ю., Кротенкова М.В., Иллариошкин С.Н.Kurochkina N.S., Moroz A.A., Konovalov R.N., Abramycheva N.Y., Krotenkova М.V., Illarioshkin S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medvis.rdsmedia.ru/jour/article/view/572Цель исследования

Цель исследования: оценить нейровизуализационные особенности поражения вещества головного мозга, выявляемые у пациентов с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ).

Материал и методы

Материал и методы. В исследование было включено 24 пациента с генетически подтвержденным диагнозом ЦАДАСИЛ. Всем пациентам было выполнено МРТисследование в следующих режимах: Т1 MPR, Т2, Т2-FLAIR, DTI и SWI. Поражение вещества головного мозга оценивалось согласно критериям STRIVE (STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging).

Результаты

Результаты. При оценке поражения вещества головного мозга были получены следующие результаты: гиперинтенсивность белого вещества выявлена у всех пациентов (Fazekas 1 – 12%, Fazekas 2 – 17%, Fazekas 3 – 71%) с наиболее характерной локализацией поражения в области наружных капсул и полюсов височных долей, в 54% случаев выявлено наличие лакун, недавние малые инфаркты не обнаружены, в 42% случаев определялись микрокровоизлияния, расширенные периваскулярные пространства встречались у 88% пациентов, расширение ликворных пространств – у 27%.

Заключение

Заключение. Нейровизуализационные характеристики поражения вещества головного мозга являются общими для ряда заболеваний, обусловленных патологией сосудов малого калибра, однако существуют характерные паттерны поражения вещества головного мозга у пациентов с ЦАДАСИЛ. Включение в стандартный протокол обследования последовательностей, чувствительных к геморрагическому компоненту (T2*, SWI), а также знание и выявление характерных особенностей поражения вещества головного мозга играют важную роль в постановке диагноза ЦАДАСИЛ и его дифференциальной диагностике с другими заболеваниями сосудов малого калибра, а также с демиелинизирующими процессами.

Purpose

Purpose. To evaluate specific changes in MRI of the human brain, associated with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).

Materials and methods

Materials and methods. We enrolled 24 patients with genetically confirmed CADASIL (19–81 y.o.). The following MRI sequences were performed for every subject: T1 MPR, T2, T2-FLAIR, DTI and SWI. Brain tissue lesions were assessed using STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging (STRIVE).

Results

Results. In the CADASIL group the following changes were observed (in % of patients): recent small subcortical infarcts – none; lacunes – 54%; white matter hyperintensities (WMH) by Fazekas 1 – 12%, Fazekas 2 – 17%, Fazekas 3 – 71% (sites of predilection: anterior temporal lobe and external capsule); cerebral microbleeds – 42%; enlarged perivascular spaces – 88%; brain atrophy – 27%.

Conclusion

Conclusion. Neuroimaging signs of brain lesions are common for all types of cerebral small vessel disease, including CADASIL. However, there are some features in patients with CADASIL. The detection of petechial intraparenchymal hemorrhages is a diagnostically and prognostically useful marker, so it is very important to use gradient echo planar T2* or SWI sequence in the conventional MRI protocol.

ЦАДАСИЛМРТмикроангиопатиянейровизуализацияCADASILMRIcerebral small vessel diseaseneuroimagingReferencesBaudrimont M., Dubas F., Joutel A., Tournier-Lasserve E., Bousser M.G. Autosomal dominant leukoencephalopathy and subcortical ischemic stroke. A clinicopathological study. Stroke. 1993; 24 (1): 122–125. DOI: 10.1161/01.STR.24.1.122.Baudrimont M., Dubas F., Joutel A., Tournier-Lasserve E., Bousser M.G. Autosomal dominant leukoencephalopathy and subcortical ischemic stroke. A clinicopathological study. Stroke. 1993; 24 (1): 122–125. DOI: 10.1161/01.STR.24.1.122.Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M.T., Romero N., Bousser M.G. Autosomal dominant syndrome with stroke like episodes and leukoencephalopathy. Stroke. 1991; 22 (10): 1297–1302. DOI: https://doi.org/10.1161/01.STR.22.10.1297.Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M.T., Romero N., Bousser M.G. Autosomal dominant syndrome with stroke like episodes and leukoencephalopathy. Stroke. 1991; 22 (10): 1297–1302. DOI: https://doi.org/10.1161/01.STR.22.10.1297.Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Калашникова Л.А., Максимова М.Ю., Коновалов Р.Н., Федотова Е.Ю. Клинический и молекулярно-генетический анализ церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) в российских семьях. Неврологический журнал. 2013; 4: 8–16.Illarioshkin S.N., Abramycheva N.Yu., Kalashnikova L.A., Maximova M.Yu., Konovalov R.N., Stepanova M.S., Fedotova E.Yu. Clinical, molecular and genetic analysis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoen-cephalopathy (CADASIL) in Russian families. Nevrologicheskiy Journal. 2013; 4: 8–16. (In Russian)Joutel A., Corpechot C., Ducros A., Vahedi K., Chabriat H., Mouton P., Alamowitch S., Domenga V., Cйcillion M., Marechal E., Maciazek J., Vayssiere C., Cruaud C., Cabanis E.A., Ruchoux M.M., Weissenbach J., Bach J.F., Bousser M.G., Tournier-Lasserve E. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996; 383 (6602): 707–710. DOI:10.1038/383707a0.Joutel A., Corpechot C., Ducros A., Vahedi K., Chabriat H., Mouton P., Alamowitch S., Domenga V., Cйcillion M., Marechal E., Maciazek J., Vayssiere C., Cruaud C., Cabanis E.A., Ruchoux M.M., Weissenbach J., Bach J.F., Bousser M.G., Tournier-Lasserve E. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996; 383 (6602): 707–710. DOI:10.1038/383707a0.Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И., Партола М.В., Кандыба Д.В., Жулев Н.М. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2 (2): 45–50. DOI: 10.1590/0004-282X20150113.Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Shadrina M.I., Partola M.V., Kandyba D.V., Zhulev N.M. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL): first description of a Russian family with the identified mutation in the Notch3 gene. Annals of clinical and experimental neurology. 2008; 2 (2): 45–50. (In Russian). DOI: 10.1590/0004-282X20150113.Yamamoto Y., Craggs L.J.L., Watanabe A., Booth T., Attems J., Low R.W., Oakley A.E., Kalaria R.N.. Brain microvascular accumulation and distribution of the NOTCH3 ectodomain and granular osmiophilic material in CADASIL. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2013; 72 (5): 416–431. DOI: 10.1097/NEN.0b013e31829020b5.Yamamoto Y., Craggs L.J.L., Watanabe A., Booth T., Attems J., Low R.W., Oakley A.E., Kalaria R.N.. Brain microvascular accumulation and distribution of the NOTCH3 ectodomain and granular osmiophilic material in CADASIL. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2013; 72 (5): 416–431. DOI: 10.1097/NEN.0b013e31829020b5.Иллариошкин С.Н. Генетика сосудистых заболеваний мозга. Очерки ангионеврологии. М.: Атмосфера, 2005: 327–345.Illarioshkin S.N. Genetics of cerebral vessel diseases. Ocherki angionevrologii. Moscow: Atmosphere, 2005: 327–345. ( In Russian)Peters N., Opherk C., Danek A., Ballard C., Herzog J., Dichgans M. The pattern of cognitive performance in CADASIL: a monogenic condition leading to subcortical ischemic vascular dementia. Am. J. Psychiat. 2005; 162 (11): 2078–2085. DOI: 10.1176/appi.ajp.162.11.2078.Peters N., Opherk C., Danek A., Ballard C., Herzog J., Dichgans M. The pattern of cognitive performance in CADASIL: a monogenic condition leading to subcortical ischemic vascular dementia. Am. J. Psychiat. 2005; 162 (11): 2078–2085. DOI: 10.1176/appi.ajp.162.11.2078.Lee J.S., Choi J.C., Kang S.-Y., Kang J.-H., Na H.R., Park J.-K. Effects of Lacunar Infarctions on Cognitive Impairment in Patients with Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. J. Clin. Neurol. 2011; 7 (4): 210. DOI: 10.3988/jcn.2011.7.4.210.Lee J.S., Choi J.C., Kang S.-Y., Kang J.-H., Na H.R., Park J.-K. Effects of Lacunar Infarctions on Cognitive Impairment in Patients with Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. J. Clin. Neurol. 2011; 7 (4): 210. DOI: 10.3988/jcn.2011.7.4.210.Singhal S., Rich P., Markus H.S. The spatial distribution of MR imaging abnormalities in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy and their relationship to age and clinical features. Am. J. Neuroradiol. 2005; 26 (10): 2481–2487.Singhal S., Rich P., Markus H.S. The spatial distribution of MR imaging abnormalities in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy and their relationship to age and clinical features. Am. J. Neuroradiol. 2005; 26 (10): 2481–2487.Wardlaw J.M., Smith E.E., Biessels G.J., Cordonnier C., Fazekas F., Frayne R., Lindley R.I., O'Brien J.T., Barkhof F., Benavente O.R., Black S.E., Brayne C., Breteler M., Chabriat H., Decarli C., de Leeuw F.E., Doubal F., Duering M., Fox N.C., Greenberg S., Hachinski V., Kilimann I., Mok V., Oostenbrugge Rv., Pantoni L., Speck O., Stephan B.C., Teipel S., Viswanathan A., Werring D., Chen C., Smith C., van Buchem M., Norrving B., Gorelick P.B., Dichgans M. Neuroimaging standards for research into small vessel disease and its contribution to ageing and neurodegeneration. Lancet Neurol. 2013; 12 (8): 822–838. DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70124-8.Wardlaw J.M., Smith E.E., Biessels G.J., Cordonnier C., Fazekas F., Frayne R., Lindley R.I., O'Brien J.T., Barkhof F., Benavente O.R., Black S.E., Brayne C., Breteler M., Chabriat H., Decarli C., de Leeuw F.E., Doubal F., Duering M., Fox N.C., Greenberg S., Hachinski V., Kilimann I., Mok V., Oostenbrugge Rv., Pantoni L., Speck O., Stephan B.C., Teipel S., Viswanathan A., Werring D., Chen C., Smith C., van Buchem M., Norrving B., Gorelick P.B., Dichgans M. Neuroimaging standards for research into small vessel disease and its contribution to ageing and neurodegeneration. Lancet Neurol. 2013; 12 (8): 822–838. DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70124-8.Skehan S.J., Hutchinson M., MacErlaine D.P. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: MR findings. Am. J. Neuroradiol. 1995; 16 (10): 2115–2119.Skehan S.J., Hutchinson M., MacErlaine D.P. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: MR findings. Am. J. Neuroradiol. 1995; 16 (10): 2115–2119.Bender B., Bornemann A., Reimold M., Ernemann U., Horger M. Imaging Findings in Autosomal-dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) –CADASIL – das hдufigste familiдre Schlaganfallsyndrom. RцFo – Fortschritte auf dem Gebiet der Rцntgenstrahlen und der Bildgebunde Verfahren. 2012; 184 (8): 679–683. DOI:10.1055/s-0032-1318829.Bender B., Bornemann A., Reimold M., Ernemann U., Horger M. Imaging Findings in Autosomal-dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) – CADASIL – das hдufigste familiдre Schlaganfallsyndrom. RцFo – Fortschritte auf dem Gebiet der Rцntgenstrahlen und der Bildgebunde Verfahren. 2012; 184 (8): 679–683. DOI:10.1055/s-0032-1318829.Stojanov D., Aracki-Trenkic A.,Vojinovic S., Ljubisavljevic S., Benedeto-Stojanov D., Tasic A., Vujnovic S. Imaging Characteristics of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL). Bosn. J. Basic. Med. Sci. 2015; 15 (1). DOI: 10.17305/bjbms.2015.247.Stojanov D., Aracki-Trenkic A.,Vojinovic S., Ljubisavljevic S., Benedeto-Stojanov D., Tasic A., Vujnovic S. Imaging Characteristics of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL). Bosn. J. Basic. Med. Sci. 2015; 15 (1). DOI: 10.17305/bjbms.2015.247.O’Sullivan M., Jarosz J.M., Martin R.J., Deasy N., Powell J.F., Markus H.S. MRI hyperintensities of the temporal lobe and external capsule in patients with CADASIL. Neurology. 2001; 56 (5): 628–634. DOI: 10.1212/WNL.56.5.628.O’Sullivan M., Jarosz J.M., Martin R.J., Deasy N., Powell J.F., Markus H.S. MRI hyperintensities of the temporal lobe and external capsule in patients with CADASIL. Neurology. 2001; 56 (5): 628–634. DOI: 10.1212/WNL.56.5.628.Auer D.P., Pьtz B., Gцssl C., Elbel G., Gasser T., Dichgans M. Differential lesion patterns in CADASIL and sporadic subcortical arteriosclerotic encephalopathy: MR imaging study with statistical parametric group comparison. Radiology. 2001; 218 (2): 443–451. DOI: 10.1148/radiology.218.2.r01fe24443.Auer D.P., Pьtz B., Gцssl C., Elbel G., Gasser T., Dichgans M. Differential lesion patterns in CADASIL and sporadic subcortical arteriosclerotic encephalopathy: MR imaging study with statistical parametric group comparison. Radiology. 2001; 218 (2): 443–451. DOI: 10.1148/radiology.218.2.r01fe24443.Markus H.S., Martin R.J., Simpson M.A., Dong Y.B., Ali N., Crosby A.H., Powell J.F. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology. 2002; 59 (8): 1134–1138. DOI: 10.1212/WNL.59.8.1134.Markus H.S., Martin R.J., Simpson M.A., Dong Y.B., Ali N., Crosby A.H., Powell J.F. Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology. 2002; 59 (8): 1134–1138. DOI: 10.1212/WNL.59.8.1134.Koennecke H.-C. Cerebral microbleeds on MRI: Prevalence, associations, and potential clinical implications. Neurology. 2006; 66 (2): 165–171. DOI: 10.1212/01.wnl.0000194266.55694.1e.Koennecke H.-C. Cerebral microbleeds on MRI: Prevalence, associations, and potential clinical implications. Neurology. 2006; 66 (2): 165–171. DOI: 10.1212/01.wnl.0000194266.55694.1e.Vitali P., Boghen D., Daneault N., Guillon-Lйtourneau L., Poppe A.Y. Cerebral Microbleed Causing an Acute Strokelike Episode in a CADASIL Patient. Can. J. Neurol. Sci. 2014; 41 (5): 661–663. DOI: 10.1017/cjn.2014.29.Vitali P., Boghen D., Daneault N., Guillon-Lйtourneau L., Poppe A.Y. Cerebral Microbleed Causing an Acute Strokelike Episode in a CADASIL Patient. Can. J. Neurol. Sci. 2014; 41 (5): 661–663. DOI:10.1017/cjn.2014.29.Choi J.C. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: A Genetic Cause of Cerebral Small Vessel Disease. J. Clin. Neurol. 2010; 6 (1): 1. DOI: 10.3988/jcn.2010.6.1.1.Choi J.C. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: A Genetic Cause of Cerebral Small Vessel Disease. J. Clin. Neurol. 2010; 6 (1): 1. DOI: 10.3988/jcn.2010.6.1.1.Yao M., Hervй D., Jouvent E., Duering M., Reyes S., Godin O., Guichard J.P., Dichgans M., Chabriat H. Dilated Perivascular Spaces in Small-Vessel Disease: A Study in CADASIL. Cerebrovasc Dis. 2014; 37 (3): 155–163. DOI: 10.1159/000356982.Yao M., Hervй D., Jouvent E., Duering M., Reyes S., Godin O., Guichard J.P., Dichgans M., Chabriat H. Dilated Perivascular Spaces in Small-Vessel Disease: A Study in CADASIL. Cerebrovasc Dis. 2014; 37 (3): 155–163. DOI: 10.1159/000356982.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.