В современных руководствах по пренатальной диагностике отсутствует информация о пороке развития головного мозга мегалэнцефалии. В литературе есть данные о диагностике мегалэнцефалии у детей. Церебральный гигантизм (megalencephaly) объясняется увеличением церебральной паренхимы, которая может наступать в результате нескольких причин. Утверждают, что этот порок связан с первичными нарушениями нейрональной пролиферации. У этих детей размер тела не соответствует большому размеру головы, что и послужило поводом к названию - церебральный гигантизм. Эта картина сочетается с выдающимся вперед лбом, готическим нёбом, гипертелоризмом, долихоцефалией, большими руками и ногами. Односторонняя мегалэнцефалия - это гамартомообразное локальное или тотальное увеличение полушария мозга с дефектами миграции нейронов. Клинически односторонняя мегалэнцефалия рано проявляется медикаментозно резистентной эпилепсией, гемиплегией и тяжелой задержкой развития. Представляем собственные наблюдения двух клинических случаев поставленного пренатально диагноза “односторонняя мегалэнцефалия” с акцентом на возможности диагностики.
The information on the developmental brain malformation megalencephaly is absent in modern manuals on prenatal diagnostics. There are data in the literature on diagnostics of megalencephaly in children. The cerebral gigantism (megalencephaly) is explained by the increase of cerebral parenchima, which can occur in response to several reasons. It has been argued that this abnormality is connected with initial disorders in neuronal proliferation. The body size of these children is not compatible with the large size of the head. This was the reason of the name - cerebral gigantism. This picture harmonizes with prosilient (porrect) forehead, Gothis palate, hypertelorism, dolichocephaly, large hands and legs. Unilateral megalencephaly - is a hamarto-shaped local or total increase of cerebral hemisphere with the defects of neutrons migration. Clinically unilateral megalencephaly is early evident by medicamentally resistant epilepsy, hemiplegia and hard subpar growth curve (arrested development). Assessments of two medical cases of prenatal determined diagnosis “unilateral megalencephaly” with emphasis on possibility of diagnostics are presented.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.